SINDROMA EDWARDS

​

Sindroma Edwards dikenal dengan trisomi 18 merupakan kondisi kelainan genetik serius yang disebabkan adanya ekstra / copy kromosom tambahan di kromosom 18. 

Tiap sel normalnya terdiri atas 23 pasang kromosom yang akan membawa gen yang mewariskan sifat kedua orang tua. Namun bayi dengan sindroma Edwards memiliki 3 copy pada kromosom 18. 

Keadaan ini dapat sebabkan gangguan pada perkembangan bayi dan pada kebanyakan kasus berakhir dengan keguguran atau lahir mati. 

Bayi dengan sindroma Edwards akan memiliki pertumbuhan yang terhambat selama dalam rahim dan memiliki berat yang rendah. 
Dari bayi yang selamat sampai lahiran, sekitar setengahnya akan meninggal dalam waktu 2 minggu dan sekita 1 dari 5 akan hidup sampai usia 3 bulan. 

Sekitar 1 dari 12 bayi dapat hidup sampai lebih dari usia 1 tahun dan mereka akan meninggal akibat gangguan berat pada fisik dan mental. Beberapa anak dengan kondisi ini dapat hidup sampai dengan usia dewasa, namun keadaan ini sangat jarang ditemukan. 

 

Berapakah insiden sindroma Edwards?
Sekitar 1 dari 3.000 - 6.000 lahiran hidup

​

Bagaimana tampilan sindroma Edwards?
Janin dengan sindroma Edwards dapat memiliki berbagai macam masalah yang meliputi:
- Kepala berukuran kecil
- Mulut dan rahang yang berukuran kecil 
- Jari-jari yang panjang dan overlap, dengan ibu jari yang tidak - tumbuh optimal, clenched fists 
- Low set ears
- Rocker bottom feet. 
- Sumbing rahang dan bibir. 
- Usus berada di luar rongga perut (exomphalos).

Bayi dengan sindroma Edwards biasanya memiliki:
- Kelainan jantung dan ginjal. 
- Kesulitan makan yang menyebabkan sulit berkembang. 
- Masalah pernafasan. 
- Hernia di dinding perut. 
- Kelainan tulang
- Sering mendapat infeksi pada paru dan saluran kencing
- Kesulitan belajar yang berat

​

Bagaimana sindroma Edward ini dapat terjadi?
Sindroma Edward ini tidak disebabkan oleh sesuatu yang dikerjakan oleh kedua orang tua. 
Terjadinya ini pada dasarnya selamat penyatuan sperma dan sel telur. Terdapat kesalahan pada pembelahan sel dan kromosom ekstra terjadi akibat sel telur yang diproduksi ibu atau sel sperma yang dihasilkan ayah. 
Sangat sangat jarang sebuah pasangan mendapatkan sindroma Edward lebih dari sekali. 
Peluang untuk dapatkan janin dengan sindroma Edward meningkat seiring bertambahnya usia ibu. 

​

Jenis Sindroma Edward
Terdapat 2 macam sindroma Edward:
- Full form
Sekitar 94% bayi dengan sindroma Edward memiliki keadaan full form dimana tiap sel dari tubuhnya akan memiliki 3 copy kromosom 18. Kebanyakan bayi dengan keadaan ini akan meninggal. 
- Mosaik
Sekitar 6% bayi dengan sindroma Edward memiliki ekstra copy kromosom 18 hanya pada beberapa bagian sel tubuh. Bentuk seperti ini tidak seberat full form. 
Beratnya mosaik tergantung tipe dan jumlah sel yang memiliki ekstra kromosom. 
Sekitar 7 dari 10 bayi dengan mosaik akan hidup setidaknya selama setahun namun pada keadaan yang jarang dapat selamat sampai usia dewasa. 

​

Pemeriksaan untuk deteksi sindroma Edward selama kehamilan
- Skrining untuk terjadinya sindroma Edward dilakukan antara usia 11-14 minggu. 
Pemeriksaan skrining yang dilakukan dikenal dengan pemeriksaan kombinasi (kombinasi antara pemeriksaan darah dengan USG). 
- Pada usia kehamilan 18-22 minggu juga akan dievaluasi bentuk janin yang sekiranya berkaitan dengan kelainan sindroma Edward. 
- Bila dari pemeriksaan skrining didapatkan bahwa kehamilan anda berisiko tinggi untuk mendapatkan sindroma Edward, maka anda akan diberikan pemeriksaan diagnostik untuk mengkonfirmasi hasil skrining. 
Pemeriksaan diagnostik ini pdat dilakukan dengan chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis. 

Apakah ada pengobatannya?
Tidak ada terapi untuk sindroma Edward dan gejalanya sulit untuk ditangani. 
Terapi yang diberikan akan berfokus pada keadaan yang menganacm hidup seperti infeksi dan masalah jantung. Terkadang untuk kesulitan makan perlu diberikan dengan feeding tube. 
Bila terdapat kelainan pada kaki, maka terapi suportif dapat membantu seperti fisioterapi