Pemeriksaan Kromosom Janin dengan Pemeriksaan Darah Ibu

 

 

Apakah maksud dari pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan melalui pemeriksaan darah ibu hamil?

Selama kehamilan, darah seorang ibu mengandung bagian dari janin yaitu DNAnya. Pemeriksaan prenatal non invasif ini menganalisa DNA pada darah anda (ibu) untuk memprediksi terjadinya sindroma Down (trisomy 21), sindroma Edwards (trisomi 18) dan sindroma Patau (trisomy 13).

 

 

Apakah pemeriksaan darah ini dapat menganalisa semua kelainan kromosom?

Tidak. Pemeriksaan ini khusus untuk menganalisa kelainan kromosom tersering yaitu kromosom 21, 18 dan 13. Kelainan ini mencakup 80% kelainan kromosom yang dapat terjadi pada janin. Pemeriksaan ini juga tidak dapat untuk skrining kelainan yang sifatnya diturunkan atau pun kecacatan fisik pada janin.

 

 

Mulai kapan pemeriksaan ini dapat dilakukan?

Pemeriksaan ini mulai dapat dilakukan pada usia kehamilan 10 minggu.

 

 

Apakah keuntungan dari pemeriksaan ini?

Keuntungannya ialah non invasif karena hanya mengambil darah dari ibu hamil (bebas dari risiko) dan akurasinya cukup baik. Dengan melakukan pemeriksaan ini, diharapkan dapat mengurangi tindakan diagnostik yang berisiko timbulkan keguguran (CVS /  amniosentesis) sebesar 1%.

 

 

Hasil apa yang akan anda lihat setelah melakukan pemeriksaan ini?

Pemeriksaan ini akan mengatakan bahwa janin anda berisiko tinggi atau rendah, namun tidak mengatakan apakah janin anda benar-benar memiliki sindroma Down atau tidak.

 

 

Apakah yang perlu dilakukan bila hasilnya menunjukkan janin anda berisiko tinggi mendapatkan kelainan kromosom?

Anda akan ditawarkan pemeriksaan diagnostik (pemeriksaan mengambil ketuban atau jaringan plasenta) yang akan mengkonfirmasi benar atau tidaknya janin anda memiliki kelainan kromosom.

 

 

Apakah pemeriksaan ini dapat dilakukan pada kehamilan kembar?

Pada rekomendasi yang dikeluarkan oleh badan internasional, mereka tidak merekomendasikan pemeriksaan ini untuk kehamilan kembar.