Pemeriksaan  Kromosom  dengan Microarray

Apakah kromosom itu?

Kromosom merupakan struktur di tengah tiap sel dalam tubuh dan mereka tersusun atas informasi genetik atau gen. Gen sendiri mengandung instruksi yang menyuruh tubuh bagaimana harus tumbuh dan bekerja. Tiap sel terdiri atas 46 kromosom yang tersusun atas 23 pasang. Pasangan kromosom ditandai dengan nomer 1 sampai 22 yaitu dari yang terbesar sampai ke yang terkecil. Kromosom nomer 23 merupakan kromosom seks X dan Y. 

Wanita memiliki 2 kromosom X (46 XX) dan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. 

Bagaimana dengan pemeriksaan kromosom?

Dimasa lalu, kromosom dilihat dengan menggunakan mikroskop untuk mendeteksi ada tidaknya perubahan dari gambaran kromosom normal yang disebut dengan karyotype. Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi masalah mayor pada kromosom namun tidak mampu mendeteksi perubahan kecil karena tidak mampu terlihat dibawah mikroskop. 

Apakah analisa dengan Microarray?

Analisa microarray menggunakan metode modern untuk mendeteksi chromosome imbalance yang terlalu kecil untuk dilihat dengan pemeriksaan kromosom konvensional. 

Perubahan jumlah atau struktur kromosom dikaitkan dengan kelainan fisik disabilitas intelektual pada anak. Analisa microarray disebut juga dengan Comparative Genome Hybridisation (CGH). 

Kapan perlu dilakukan microarray?

Pemeriksaan USG yang dilakukan selama kehamilan mengindikasikan terdapat peningkatan kelainan kromosom pada janin anda. Analisa microarray digunakan untuk mendeteksi chromosome imbalance pada janin sehingga dapat menjelaskan korelasinya dengan penemuan abnormal di USG. 

Apakah keuntungan analisa microarray?

Analisa microarray lebih dapat mendeteksi chromosome imbalance dibandingkan dari pemeriksaan konvensional kromosom yaitu mendeteksi perubahan kecil kromosom namun penting artinya untuk tubuh. Ketika terdapat potongan kecil kromosom yang hilang disebut mikrodelesi dan bila ada bagian besar kromosom yang hilang disebut mikroduplikasi. 

Apakah keterbatasan dari analisa microarray?

• Analisa microarray tidak dapat mendeteksi chromosome imbalance yang terlalu kecil atau kelainan dari single genes. Banyak kelainan genetik yang yang tidak disebabkan karena chromosome imbalance namun akibat adanya perubahan gen tunggal yang sangat kecil. 

• Analisa microarray dapat mendeteksi perubahan kromosom yang makna klinisnya tidak diketahui. Hal ini dapat diartikan dimana informasi yang ada tidak cukup saat ini untuk menjelaskan apakah perubahan kromosom ini penting, atau pengaruhnya sangat bervariasi dan tidak dapat digunakan untuk memprediksi outcome janin. 

• Pada kondisi yang jarang, analisa microarray dapat mengidentifikasi chromosome imbalance yang tidak berhubungan dengan hasil penemuan USG namun mungkin dapat memiliki dampak terhadap janin dimasa depan.

Berapa lama hasil microarray?

Hasil biasanya didapatkan 2-3 minggu setelah dilakukan prosedur invasif (CVS atau amniosentesis).