Skrining untuk Sindroma Down, Edwards dan Patau

 

Pemeriksaan skrining kelainan kromosom akan ditawarkan pada tiap wanita hamil untuk melihat adanya kelainan kromosom 21 (sindroma Down), 18 (sindroma Edwards) dan 13 (Patau).

Pemeriksaan skrining yang diberikan pada usia 11-14 minggu disebut dengan pemeriksaan kombinasi karena merupakan kombinasi dari pemeriksaan darah dan USG.

Di akhir pemeriksaan, anda akan mendapatkan angka yang menunjukkan risiko janin anda mendapatkan kelainan kromosom.

 

 

Apakah sindroma Down, Edward dan Patau?

Di dalam tubuh kita, terdapat beberapa struktur kecil yag disebut dengan kromosom. Tiap  kromosom membawa gen yang menentukan bagaimana kita berkembang. Terdapat 23 pasang kromosom di tiap sel manusia.

 

 

Sindroma Down

Pada sindroma Down, terdapat ekstra copy di kromosom 21 pada tiap selnya. Bayi yang terlahir dengan keadaan ini akan memiliki kesulitan dalam belajar. Mereka juga akan memiliki kesulitan dalam berkomunikasi.

Janin dengan sindroma Down, juga dapat memiliki masalah kesehatan seperti kesehatan jantungnya, pendengaran dan penglihatan.

 

 

Sindroma Edward dan Patau

Pada sindroma Edward, terdapat ekstra copy pada kromosom 18 pada tiap selnya. Sedangkan pada Patau terdapat ekstra copy pada kromosom 13.di tiap selnya.

Mayoritas janin dengan kelainan 2 kromosom ini akan meninggal dalam rahim atau segera setelah bayi lahir.

Semua bayi yang terlahir dengan kelainan kromosom ini, akan memiliki masalah serius pada kesehatannya seperti masalah pada otak, jantung.

 

 

Seperti apakah skrining untuk kelainan kromosom ini?

Pemeriksaan kromosom ini akan diberikan pada usia kehamilan 11-14 minggu, dimana pemeriksaan skrining ini disebut pemeriksaan skrining kombinasi karena merupakan gabungan dari hasil pemeriksaan darah dan USG.

Bila usia kehamilan anda lebih lanjut lebih dari usia 14 minggu, yaitu tepatnya 14-20 minggu, anda masih akan dapat melakukan pemeriksaan skrining untuk sindroma Down, namun pemeriksaan ini tidak akan seakurat pemeriksaan pada usia 11-14 minggu.

 

 

Apakah pemeriksaan ini akan membahayakan untuk saya dan janin saya?

Pemeriksaan skrining tidak akan membahayakan untuk anda dan janin anda. Namun yang perlu diingat, dari pemeriksaan ini hanya akan mengatakan apakah janin anda berisiko tinggi atau tidak, jadi bukan mengatakan janin anda pasti memiliki kelainan kromosom atau tidak.

Bila dari hasil pemeriksaan ini menunjukkan janin anda memiliki risiko tinggi, anda akan ditawarkan pemeriksaan diagnostik untuk mengkonfirmasi benar tidaknya janin anda memiliki kelainan kromosom.

Pemeriksaan diagnostik ini berupa pemeriksaan untuk mengambil jaringan plasenta atau cairan ketuban, dan pemeriksaan diagnostik memiliki risiko 1% untuk terjadinya keguguran.

 

 

Hasil Pemeriksaan Skrining

Hasil pemeriksaan akan menunjukkan kemungkinan janin memiliki sindroma Down, Edwards atau Patau.

Bila hasil menunjukkan risiko lebih rendah daripada 1:150, maka dikatakan memiliki risiko rendah untuk mendapatkan kelainan kromosom. Namun risiko rendah tidak berarti 100% tidak akan memiliki kelainan tersebut.

Bila hasil pemeriksaan skrining menunjukkan risiko tinggi yaitu lebih tinggi dari 1:150 maka dikatakan janin anda berisiko tinggi untuk mendapatkan kelainan kromosom.

 

 

Seberapa akuratkah pemeriksaan skrining kombinasi ini?

Pemeriksaan kombinasi ini memiliki akurasi 90% dengan angka false positive rate 5%. 

 

 

Apakah ada pemeriksaan lain yang memberikan akurasi lebih tinggi?

Khususnya untuk kelainan kromosom tersering (kromosom 21, 18, 13), terdapat pemeriksaan darah ibu yang dapat memberikan informasi kelaiann kromosom janin. (baca: pemeriksaan prenatal non invasif)