THALASEMIA BETA

 

 

Apakah thalassemia?

Thalassemia merupakan kondisi yang mengenai sel darah merah dan hemoglobin yang dikandungnya. 

Hemoglobin merupakan protein yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Hemoglobin diproduksi di sumsum tulang dengan menggunakan zat besi yang didapat dari makanan. 

Hemoglobin tersusun atas 2 pasang protein. Untuk dapat bekerja, hemoglobin tersusun atas 2 rantai alfa dan 2 rantai beta. 

Pada thalasemia beta, satu atau lebih rantai beta tidak terbentuk dengan baik dan sumsum tulang tidak dapat memproduksi hemoglobin dalam jumlah cukup. Keadaan ini pada akhirnya sebabkan anemia dan jumlah sel darah yang kurang untuk membawa oksigen. 

 

 

Apa yang sebabkan thalasemia beta?

Keadaan ini disebabkan karena adanya kelainan gen yang membuat hemoglobin. Keadaan ini merupakan keadaan yang diturunkan dari keluarga

• Bila seseorang memiliki 2 dari gen ini (masing-masing satu dari ayah/ibu), mereka akan memiliki kondisi serius yaitu thalasemia mayor, dan bila gejala yang ditimbulkan tidak berat, maka disebut thalasemia intermedia

• Bila seseorang hanya memiliki satu gen ini (dari salah satu orang tua), mereka akan menjadi pembawa / carrier untuk kondisi ini kepada keturunannya kelak 

Thalassemia merupakan kondisi yang termasuk paling sering diturunkan. 

 

 

Apakah makna bila memiliki thalassemia beta?

• Thalasemia mayor beta : memerlukan transfusi darah secara regular sepanjang hidupnya. Transfusi ini dapat menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh yang berpotensi menimbulkan masalah di organ tertentu seperti hati, jantung, paru, pankreas dan kelenjar hipofisis. Untuk mencegah ini, diperlukan terapi untuk mengurangi jumlah zat besi yang berlebih dalam tubuh. Tindakan ini disebut kelasi besi dan biasanya diberikan dalam bentuk suntikan

• Thalasemia intermedia: Dampak thalasemia intermedia bervariasi. Beberapa orang telah mengetahui bahwa mereka memiliki thasalemia sejak kecil namun beberapa orang baru mengetahuinya setelah beranjak dewasa.

 

 

Saya punya thalassemia. Apa yang harus saya lakukan sebelum hamil?

Bila anda memiliki thalasemia beta mayor atau intermedia, sebaiknya anda mengkonsulkan ke dokter anda bahwa anda berencana untuk hamil. 

Karena zat besi dalam tubuh anda tinggi, maka dokter anda akan menyarankan terapi kelasi besi sebelum hamil. Karena kelasi besi yang dilakukan diawal kehamilan dapat berdampak buruk pada perkembangan janin.

 

 

Adakah pemeriksaan yang harus saya lakukan sebelum saya hamil?

• Anda harus memeriksakan jantung, hati, tiroid dan massa tulang anda normal. Perlu dipastikan juga tidak ada hepatitis B atau C. 

• Jika anda memiliki diabetes, sebaiknya anda memastikan bahwa gula darah anda terkontrol. 

 

 

Terapi tambahan apa yang perlu saya lakukan?

Anda sebaiknya mulai mengkonsumsi asam folat setidaknya 3 bulan sebelum hamil sebesar 5 mg per harinya. 

Anda juga membutuhkan vitamin D. 

Vaksinasi hepatitis B juga harus up to date.

Bila limpa anda telah diangkat, maka anda akan disarankan minum penisilin untuk mencegah infeksi. 

Anda juga membutuhkan vaksinasi tambahan

 

 

Dapatkah saya menurunkan gen pembawa thalasemia beta ke janin saya?

Ya. Bayi anda pun kelak akan menurunkan satu gen dari anda dan satu dari ayahnya. 

Apakah janin anda akan memiliki talasemia mayor tergantung apakah ayahnya juga thalasemia. Oleh karena itu, sangat penting untuk mengetahui apakah pasangan anda juga memiliki thalassemia. 

• Jika pasangan anda tidak memiliki thalassemia apapun maka janin anda akan sehat dan nantinya merupakan pembawa / carrier untuk thalassemia beta

• Jika pasangan anda memiliki thlasemia beta mayor atau intermedia, atau merupakan pembawa / carrier, maka ada kemungkinan janin anda akan memiliki thalasemia mayor.

 

 

Apakah risiko untuk saya dan janin saya selama kehamilan dan perlu penanganan tambahan?

• Bila anda telah terbiasa mendapatkan transfusi darah, maka anda akan terus melanjutkannya selama kehamilan. Bila anda tidak mendapatkan transfusi darah, pemeriksaan darah terus dilakukan untuk memonitor. Anda bisa saja melakukan terapi kelasi besi setelah usia kehamilan 20 minggu. 

• Jantung dan fungsi hati anda akan dimonitor terus. 

• Anda berisiko untuk mendapatkan diabetes dalam kehamilan. Sehingga akan dilakukan pemeriksaan darah antara usia 24-28 minggu. 

• Cenderung berisiko mendapatkan sumbatan darah di kaki. 

• Bila limpa anda telah diangkat, maka anda mungkin disarankan mengkonsumsi aspirin 75 mg.

• Memiliki thalassemia berarti anda memiliki risiko dimana plasenta (ari-ari) tidak bekerja dengan baik yang pada akhirnya dapat sebabkan pertumbuhan janin terhambat. Oleh karena itu, pemeriksaan USG ekstra perlu dilakukan untuk monitor pertumbuhan janin. 

 

 

Apa yang akan terjadi saat persalinan dan pasca persalinan?

Anda akan tetap dapat melahirkan normal.

Bila selama kehamilan anda membutuhkan transfusi darah, maka anda akan disarankan melakukan terapi kelasi besi sekitar persalinan. 

Anda dapat saja disarankan menggunakan suntikan heparin sampai dengan 6 minggu pasca persalinan untuk mengurangi risiko terjadinya sumbatan pada pembuluh darah balik vena.

 

 

Apakah saya dapat menyusui bayi saya?

Ya. Bila anda membutuhkan terapi kelasi besi, ingatkan pada dokter anda bahwa terapi kelasi besi aman selama periode menyusui.