Pemeriksaan Skrining untuk Thalassemia dan Sickle Cell

 

Thalassemia dan Sickle Cell merupakan kelainan darah yang diturunkan. Jika anda merupakan pembawa sifat untuk kedua keadaan ini, anda mungkin saja menurunkannya pada janin anda.

 

 

Sekilas tentang Thalassemia dan Sickle Cell

Thalassemia dan Sickle Cell mengenai haemoglobin, yaitu bagian darah yang bertugas mengedarakan oksigen ke tubuh.

 

Orang yang memiliki Thalassemia mayor biasanya akan sangat pucat dan membutuhkan transfusi darah setiap 4-6 minggu yang disertai dengan obat-obatan lainnya sepanjang hidup mereka.

 

Orang yang memiliki sickle cell akan memiliki periode rasa sakit yang berat, bisa mendapatkan infeksi yang serius dan biasanya pucat (tubuh mereka biasanya sulit untuk mendapatkan oksigen).

 

Ketika kedua orang tua merupakan pembawa dari kelainan ini, maka tiap kali kehamilan maka akan terdapat risiko:

• 1 dari 4 (25%) memiliki peluang janinnya tidak terkena

• 1 dari 4 (25%) memiliki peluang menurunkan keadaan ini pada janinnya.

• 2 dari 4 (50%) memiliki peluang untuk menurunkan gennya dan janinnya akan menjadi pembawa gen ini juga.

 

 

Apakah bentuk dari pemeriksaan skrining thalassemia?

Pemeriksaan skrining ini yaitu berbentuk pemeriksaan darah yang sebaiknya dilakukan sebelum usia 10  minggu.

Biasanya semua wanita hamil akan diberikan pemeriksaan skrining thalassemia namun tidak semuanya mendapatkan pemeriksaan skrining untuk sickle cell.

 

 

Apakah pemeriksaan skrining ini membahayakan untuk saya atau janin saya?

Tidak, karena pemeriksaan skrining tidak membahayakan untuk anda ataupun janin anda.

 

 

Apakah saya harus memiiki pemeriksaan skrining ini?

Tidak, anda tidak wajib melakukan pemeriksaan skrining ini. Beberapa orang ingin mengetahui apakah janinnya memiliki thalassemia ataupun sickle cell atau tidak.

 

 

 

Bagaimana bila saya memutuskan untuk tidak melakukan pemeriksaan skrining ini?

Bila anda memutuskan untuk tidak melakukannya, bayi anda tetap dapat memperoleh pemeriksaan skrining pasca lahir.

 

 

Apakah saya nantinya akan mendapatkan tes lanjutan?

Bila dari pemeriksaan darah nantinya ditemukan anda merupakan pembawa untuk keadaan ini, maka akan dilakukan pemeriksaan darah pada ayah dari bayi ini. Dan bila ayah dari bayi ini juga pembawa sifat dari kelainan ini, maka anda akan diberikan pemeriksaan diagnostic untuk mengkonfirmasi bahwa bayi anda juga terkena.